8. Revista Salud Bosque - Cosecha
Hallazgos en la tomografía de coherencia óptica macular y de electrofisiología en un paciente con síndrome de Kearns-Sayre y anemia de Fanconi
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Resumen
Introducción. El síndrome de Kearns-Sayre, descrito por primera vez en 1958, es un raro trastorno del ADN mitocondrial, con incidencia desconocida y progresión lenta que afecta al sistema nervioso central, los músculos y los órganos endocrinos. Entre las características clínicas típicas se encuentran: distrofia atípica pigmentaria de la retina, oftalmoplejia externa progresiva y bloqueo cardíaco.Presentación de caso.Se presenta el caso de una paciente de 10 años de edad, atendida en nuestro Departamento de Retina, con diagnóstico de síndrome de Kearns-Sayre mediante resonancia magnética (RM). Se describen los hallazgos de la tomografía de coherencia óptica macular y de las pruebas de electrofisiología, hallazgos tomográficos no descritos anteriormente en la literatura científicaConclusión.La tomografía de coherencia óptica macular reveló atenuación de la línea de hiperreflexión que corresponde a la membrana limitante externa, con pérdida de la línea de hiperreflexión que corresponde a la zona elipsoide. La tomografía de coherencia óptica macular es una herramienta útil para evaluar la extensión del daño en la retina externa, el cual fue confirmado por pruebas de electrofisiología