Medicina · 2026
Cáncer de seno y ovario hereditario asociado a mutaciones BRCA1-BRCA2: revisión del conocimiento y actitudes de los médicos
El Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (SCMOH) está estrechamente relacionado con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, asociados a la recombinación homóloga, lo que aumenta significativamente el riesgo del desarrollo y aparición neoplásica. La detección temprana y el manejo adecuado dependen en gran medida del conocimiento y las actitudes del personal médico que se le afronta. Este estudio tiene como objetivo evaluar el nivel de conocimiento y las actitudes del personal médico sobre el cáncer hereditario asociado a BRCA1 y BRCA2. Se emplea un diseño de revisión de la literatura considerando estudios transversales a nivel mundial, en donde se encueste a la población médica acerca de estos dos objetos de estudio. Los resultados esperados se alinean con la literatura existente, que señala una variabilidad en el conocimiento médico sobre la indicación de pruebas genéticas, el asesoramiento a pacientes con mutaciones BRCA y las opciones de manejo, incluyendo cirugía profiláctica y vigilancia intensiva. Además, se espera evidenciar la necesidad de fortalecer la educación médica en este ámbito, promoviendo estrategias de actualización para mejorar la detección y el tratamiento oportuno. En última instancia, este estudio busca contribuir al desarrollo de protocolos más efectivos y mejorar la atención de pacientes con alto riesgo de cáncer hereditario. En conclusión, identificar y abordar las brechas en el conocimiento y las actitudes del personal médico es fundamental para optimizar la atención de pacientes con riesgo genético, mejorando su pronóstico y calidad de vida.
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Contenido
- RESUMENp. 11
- INTRODUCCIÓNp. 9
- 1. PLANTEAMIENTO DE PROBLEMAp. 13
- 2. JUSTIFICACIÓNp. 16
- 3. OBJETIVOSp. 19
- 4. MARCO TEÓRICOp. 20
- 4.1. Generalidades del SCMOHp. 20
- 4.2. Características clínicas:p. 21
- BRCA2 frente al riesgo poblacional globalp. 23
- 4.3. El rol de los genes BRCA1 y BRCA2p. 23
- 4.4. Diagnósticop. 24
- 4.5. Seguimientop. 26
- TABLA 2: Estrategias de seguimiento del SCMOHp. 26
- 4.6. Impacto psicosocialp. 27
- 4.7. Tratamiento farmacológico y consejería genéticap. 28
- 4.8. Conocimiento médicop. 28
- 4.9. Actitudesp. 29
- 4.10. Estado del artep. 31
- TABLA 3p. 33
- 5. MARCO METODOLÓGICOp. 36
- 5.1. Tipo de estudio:p. 36
- 5.2. Estrategia de búsqueda y fuentes de informaciónp. 36
- TABLA 4:p. 36
- 5.3. Tipo de estudio y criterios de selecciónp. 38
- 5.4. Proceso de Selección y Valoración de la calidadp. 39
- 6. ASPECTOS ETICOS Y LEGALESp. 40
- 7. RESULTADOSp. 33
- 7.1. Selección definitiva de los estudiosp. 41
- mutaciones en BRCA1 y BRCA2 en médicos no entrenados en genética clínicap. 43
- 7.2. Características de los estudios:p. 44
- FIGURA 2:p. 45
- FIGURA 3p. 46
- Tabla 5: Metodología de los estudios seleccionados para la revisión sistemáticap. 46
- Tabla 6: Resultados y población de los estudios seleccionadosp. 50
- 7.3. Riesgo de sesgo:p. 60
- TABLA 7p. 61
- 7.4. Resultados de estudios individuales:p. 62
- 7.5. Análisis narrativo:p. 65
- 7.5.1Medición de conocimientosp. 65
- TABLA 8:p. 67
- 7.5.2 Materialización de las actitudesp. 68
- 8. DISCUSIÓNp. 70
- 8.1 Reflexión en el métodop. 70
- 8.2 Resultados en comúnp. 70
- 8.3 Alusión a la pregunta de investigaciónp. 72
- 9. CONCLUSIÓNp. 75
- 9.1. Limitacionesp. 75
- 10. RECOMENDACIONESp. 76
- 11. REFERENCIASp. 78