Maestría en Epidemiología · 2026
Epidemiología de las porfirias en Colombia: análisis nacional de morbilidad, mortalidad y carga de enfermedad, 2010-2024
Introducción: las porfirias constituyen un grupo de enfermedades metabólicas raras ocasionadas por alteraciones en la biosíntesis del grupo hemo. Aunque su frecuencia es baja, pueden generar manifestaciones clínicas graves, discapacidad y mortalidad prematura. En Colombia existe escasa información sobre su comportamiento epidemiológico y su impacto poblacional. Objetivo: describir la morbilidad, mortalidad y carga de enfermedad asociadas a las porfirias en Colombia durante el periodo 2010–2024. Materiales y métodos: se realizó un estudio ecológico descriptivo utilizando registros administrativos nacionales. Se analizaron los registros de atención asociados a porfirias identificados mediante los códigos CIE-10 E80.0–E80.4 en los Registros Individuales de Prestación de Servicios de Salud (RIPS) del Sistema Integrado de Información de la Protección Social (SISPRO) y las defunciones registradas en las estadísticas vitales del Departamento Administrativo Nacional de Estadística (DANE). Se calcularon frecuencias absolutas y relativas, tasas de morbilidad y mortalidad por millón de habitantes e intervalos de confianza del 95%. La carga de enfermedad se estimó mediante años de vida ajustados por discapacidad (AVAD o DALYs), considerando tres escenarios de peso de discapacidad (DW=0,25; 0,50 y 0,75). Asimismo, se analizaron las distribuciones por sexo, edad, año y departamento. Resultados: entre 2010 y 2024 se identificaron 850 registros de atención asociados a porfirias, correspondientes a una tasa promedio de 1,19 registros por millón de habitantes (IC95%: 0,93–1,43). Las mujeres representaron el 82,1% de los registros y los mayores números se observaron entre los 25 y 44 años de edad. Antioquia (37,0%), Valle del Cauca (18,9%) y Bogotá D.C. (11,2%) concentraron la mayor proporción de registros georreferenciados. Durante el mismo periodo se registraron 117 defunciones asociadas a porfirias, con una tasa promedio de mortalidad de 0,16 por millón de habitantes (IC95%: 0,14–0,18). Las mujeres representaron el 68,4% de las defunciones. Los grupos de edad con mayor frecuencia de fallecimientos fueron los de 20–24 años (14,5%), 30–34 años (9,4%) y 55–59 años (9,4%). Bogotá D.C. (20,5%), Antioquia (18,8%) y Valle del Cauca (16,2%) concentraron más de la mitad de las defunciones registradas. La carga de enfermedad estimada osciló entre 2.610 y 2.754 AVAD, dependiendo del escenario de discapacidad considerado. Las mujeres concentraron aproximadamente el 72% de los AVAD en todos los escenarios analizados. La escasa variación observada entre los distintos pesos de discapacidad indicó que la mayor parte de la carga estuvo determinada por los años de vida perdidos por mortalidad prematura. En términos absolutos, Bogotá D.C., Antioquia y Valle del Cauca presentaron la mayor carga acumulada de enfermedad, mientras que Risaralda, Quindío y Tolima registraron las mayores tasas de AVAD por 100.000 habitantes. Conclusiones: las porfirias presentan una baja frecuencia registrada en Colombia; sin embargo, generan una carga de enfermedad relevante debido a la persistencia de la mortalidad prematura y la pérdida de años de vida saludable. La enfermedad mostró un marcado predominio femenino y una concentración en adultos jóvenes y territorios específicos. Los resultados sugieren la necesidad de fortalecer las capacidades diagnósticas, mejorar el acceso a servicios especializados y consolidar los sistemas de vigilancia para enfermedades huérfanas en Colombia.