Biología · 2021

Incremento del uso de la información genómica en la atención médica en Colombia - Programa ORIGEN-

Resumen

spa: En los últimos años, las enfermedades crónicas no transmisibles (ECNT) han desplazado en Colombia a las enfermedades infecciosas como principales causas de muerte; como es la hipertensión arterial, las enfermedades cardiovasculares, el cáncer y la diabetes, las cuales representan el 75% del total de las muertes en el país. Estas enfermedades son prevenibles en cierta medida, sin embargo, generalmente reciben diagnóstico cuando ya llevan años de evolución y sólo resta tratar la enfermedad y prevenir sus complicaciones y/o la aparición de otras comorbilidades. La práctica de no prevenir, genera unos costos asociados altos y para el 2016 se estimó que la atención global de las ECNT se encontraba en 13,2 billones de pesos, valor que corresponde acerca del 40% del presupuesto destinado para la salud en Colombia. Esta carga podría reducirse en parte, con la adopción de estrategias eficaces de prevención y en aquellos que ya presentan la enfermedad, tratamientos más adecuados al perfil de riesgo de cada paciente o de la subpoblación a la cual pertenece. Este tipo de atención médica se conoce como medicina de precisión. Es por ello, que con base a esta situación, se presenta el siguiente proyecto, el cual busca promover el uso de la información genómica en la atención medica de los colombianos, por medio de una mejora en el conocimiento de la diversidad genética de la población colombiana y los determinantes genéticos de las enfermedades, fortaleciendo el conocimiento sobre genómica y bioinformática entre profesionales de la salud, tomadores de decisiones del sector salud, político y público general. Por medio de la construcción de bases, a través de técnicas moleculares que permitan la secuenciación y genotipificación del genoma humano colombiano. Esto apoyado de Machine Learning y manejo de Big Data, necesarias para la implementación de la medicina de precisión y el desarrollo de la genómica en el país, a través de la caracterización de la diversidad genética de nuestra población y la identificación de los determinantes genéticos de las ECNT de mayor impacto para el país.