Ciencias del Deporte · 2018
Análisis exploratorio de la relación entre el polimorfismo ACTN3 R577X y el rendimiento deportivo en levantadores de pesas colombianos
Introducción: El gen ACTN3 codifica la expresión de la proteína alfa actinina 3 en la línea Z en el sarcómero muscular de las fibras de contracción rápida. Una mutación en el gen produce un alelo X con deficiencia total de la proteína en el musculo resultando en 3 genotipos posibles que son el RR, RX y XX. Estas versiones alternativas del gen se conocen como el polimorfismo ACTN3 R577X. Las implicaciones del polimorfismo ya han sido estudiadas en varios deportes en donde se ha encontrado una relación entre la presencia de alfa actinina 3 y el rendimiento deportivo en potencia y velocidad, sin embargo no se encontraron investigaciones realizadas en población Colombiana. Materiales y Métodos: Se evaluaron 26 muestras de sangre de levantadores de pesas colombianos de alto rendimiento para determinar la presencia del polimorfismo ACTN3 R577X. Resultados: Se encontró una frecuencia del genotipo en la población atleta de 50% de genotipo RR, 35% de genotipo RX y 15% de genotipo XX. Por otra parte, el análisis del rendimiento deportivo reportó que el 21% de la muestra había ganado una medalla olímpica o mundial y que de ellos el 71% poseían el genotipo RX y el 29% RR. Además, se encontró que los atletas medallistas tenían rendimientos superiores tanto en peso levantado (arranque p= 0,00042, envión p= 0,00017 y total p= 0,00049) como por coeficiente Sinclair (p=0,00059). El análisis de los subgrupos genotípicos encontró un rendimiento superior para el genotipo RX en comparación con XX y RR en especial en las categorías livianas <77Kg tanto en peso levantado (RX vs RR en envión p=0,0310 y total p= 0,0228 y RX vs XX en arranque p=0,0044, envión p=0,0303 y total p=0,0027) como en el coeficiente Sinclair (RX vs XX p=0,0028 en hombres). Conclusión: los resultados sugieren una relación del genotipo RX con el rendimiento de fuerza-potencia especialmente en un deporte donde se compite por categorías de peso. Esto sugiere una ventaja del genotipo RX en el rendimiento deportivo en la halterofilia, en comparación con los genotipos RR y XX.
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Contenido
- INTRODUCCIÓNp. 14
- OBJETIVOSp. 17
- 2.1.1 GENERALp. 17
- 2.1.2 ESPECÍFICOSp. 17
- MARCO TEÓRICOp. 18
- 3.1 BASES TEÓRICASp. 18
- 3.1.1 Genéticap. 18
- 3.1.2 Componentes hereditarios asociados al deportep. 26
- 3.1.3 Genética y deportep. 26
- 3.1.4 Polimorfismo ACTN3 R577Xp. 27
- 3.1.5 Halterofiliap. 35
- ANTECEDENTESp. 37
- 3.2.1 ACTN3 y rendimiento deportivop. 37
- 3.2.2 ACTN3, velocidad y potenciap. 40
- 3.2.3 ACTN3 y resistenciap. 42
- 3.2.4 ACTN3 y otras modalidades deportivas y variablesp. 43
- METODOLOGÍAp. 51
- Diseñop. 51
- Participantesp. 52
- Aspectos Éticosp. 52
- Muestra sanguíneap. 53
- Determinación del genotipop. 53
- Análisis estadísticop. 55
- RESULTADOSp. 51
- 5.1 Frecuencias de genotipos de la población atletap. 57
- Análisis mediante los logros deportivosp. 59
- Análisis mediante el peso máximo levantado vs Record Mundialp. 61
- 5.4 Análisis mediante Coeficiente Sinclairp. 71
- DISCUSIÓNp. 77
- CONCLUSIONESp. 85
- REFERENCIASp. 87
- 10. ANEXOSp. 94
- Figura 1 El genp. 20
- Figura 2 Variantes estructuralesp. 22
- Figura 3 Herencia de una mutación de una célula germinal (óvulo o espermatozoide)p. 23
- Figura 4 Mutación luego de la fertilización (no heredada)p. 24
- Figura 5 Mutación en células somáticasp. 25
- Figura 6. Localización y estructura de las alfa actininas sarcoméricasp. 29
- Figura 7 implicaciones fisiológicas del polimorfismo ACTN3 R577X en los 3 genotiposp. 34
- Figura 8 Fragmentos resultantes de la digestión enzimática con DdeI pasados la electroforesisp. 57
- Figura 9 Frecuencias genotípicas del total de la muestra de levantadores de pesas colombianosp. 58
- Figura 10 Frecuencias genotípicas en las pesistas mujeresp. 58
- Figura 11 Frecuencias genotípicas en los pesistas hombresp. 59
- Figura 12 Porcentaje de atletas medallistas en competencias Panamericanasp. 60
- Figura 13 Porcentaje de atletas medallistas en Campeonatos Mundiales y/o Juegos Olímpicosp. 60
- Figura 14 Diferencias en peso máximo levantado en relación a los records mundialesp. 62
- Figura 15 Pesistas de genotipo RRp. 63
- Figura 16 Pesistas de genotipo RXp. 63
- Figura 17 Pesistas de genotipo XXp. 64
- mundiales del Total de la muestra por genotiposp. 65
- mundiales por grupos de alelosp. 67
- mundiales por grupos de alelosp. 67
- genotiposp. 68
- genotiposp. 68
- mundiales por genotiposp. 70
- records mundiales por genotiposp. 71
- Figura 25 Coeficiente Sinclair hombres medallistas vs no medallistasp. 72
- Figura 26 Coeficiente Sinclair mujeres medallistas vs no medallistasp. 73
- Figura 27 Coeficiente Sinclair hombres por grupos genotípicosp. 74
- Figura 28 Coeficiente Sinclair mujeres por grupos genotípicosp. 75
- Figura 29 Coeficiente Sinclair hombres hasta 77Kg por grupos genotípicosp. 76
- Tabla 1 Resumen de los estudios e investigaciones antecedentesp. 46
- Tabla 2 Frecuencias genotípicas de la población atletap. 49
- Anexo 1 consentimiento informadop. 94