Enfermería · 2026

Evidencia actual en fenómenos de investigación en cuidadores de niños con enfermedades huérfanas: Scoping Review

Resumen

Las enfermedades huérfanas (EH) son condiciones graves, crónicamente debilitantes y potencialmente mortales que generan altas demandas de cuidado para quienes asumen el rol de cuidador, especialmente en niños y adolescentes. Aunque su prevalencia individual es baja, su impacto colectivo representa un importante problema de salud pública a nivel global. Objetivo: Mapear y describir la evidencia científica disponible sobre los cuidadores de niños y adolescentes con enfermedades huérfanas, identificando tendencias, enfoques metodológicos y vacíos en la investigación. Metodología: Se realizó una revisión de alcance (Scoping Review) basada en el marco metodológico de Arksey y O'Malley. La búsqueda se llevó a cabo en PubMed, Scopus, SciELO, ScienceDirect y Google Scholar, incluyendo publicaciones entre 2020 y 2026. Se utilizaron los descriptores caregivers, family members, parents, orphan disease, rare disease, pediatric, childhood y adolescence, combinados mediante operadores booleanos. Se incluyeron estudios relacionados con el impacto del cuidado en cuidadores de niños y adolescentes con EH y se excluyeron aquellos centrados únicamente en los pacientes. La información fue organizada en una matriz de análisis y evaluada mediante un enfoque temático. Resultados: Se identificaron 21 artículos que evidencian categorías relacionadas con la sobrecarga del cuidador, el impacto psicológico y emocional, las alteraciones en la calidad de vida, el funcionamiento familiar, el apoyo social y las implicaciones económicas. Asimismo, se encontraron vacíos investigativos, principalmente en intervenciones orientadas al bienestar de los cuidadores. Conclusión: El cuidado de niños y adolescentes con enfermedades huérfanas constituye un fenómeno complejo y multidimensional que afecta significativamente la salud mental, física, social y económica del cuidador. Sin embargo, persiste escasa evidencia sobre las necesidades específicas de quienes asumen este rol excluyeron aquellos centrados únicamente en los pacientes. La información fue organizada en una matriz de análisis y evaluada mediante un enfoque temático. Resultados: Se identificaron 21 artículos que evidencian categorías relacionadas con la sobrecarga delcuidador, el impacto psicológico y emocional, las alteraciones en la calidad de vida, el funcionamiento familiar, el apoyo social y las implicaciones económicas. Asimismo, se encontraron vacíos investigativos, principalmente en intervenciones orientadas al bienestar de los cuidadores. Conclusión: El cuidado de niños y adolescentes con enfermedades huérfanas constituye un fenómeno complejo y multidimensional que afecta significativamente la salud mental, física, social y económica del cuidador. Sin embargo, persiste escasa evidencia sobre las necesidades específicas de quienes asumen este rol.